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线粒体病3例临床诊疗体会

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   线粒体病( Mitochondrial disorders )是遗传缺陷损伤引起线粒体代谢酶缺陷,使 ATP 合成障碍,能量来源不足导致的一组异质性病变。为加强对此病的认识,现将 2011 年~ 2012 年间收治的 3 例确诊病例报告如下。
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1 病历摘要

1,男,49岁,因“四肢无力10余年”于201111月入院。患者于10余年前出现双下肢无力,上楼及下蹲起来时特别费力。数年前开始双上肢也出现无力症状,尤其伸指无力、不灵活,伴有肌跳。无肌肉疼痛、麻木;无晨轻暮重、无言语不清、复视、呛咳、吞咽困难症状。2周前患者因“左眼视物模糊”于我院就诊,诊断“继发性青光眼,虹膜睫状体炎”,予对症治疗后视物模糊好转。20111030日左眼曾出现半小时左右的短暂失明,再次就诊时测眼压高,治疗后症状好转。体查:高级神经及颅神经检查正常,双上臂、指间肌、股四头肌轻度萎缩,双侧股四头肌可见肌跳。双上肢近端肌力4级,远端肌力4级。双下肢肌力4级。四肢肌张力稍低。双上肢腱反射高,双下肢腱反射减弱。躯体痛触觉无减退,深感觉正常。病理反射未引出。辅助检查:甲状腺功能、血糖、肝肾功能、肿瘤、免疫指标正常,腰穿术压力、脑脊液生化、常规正常。肌酸激酶CK 1 448 U/L,静息状态血乳酸(LAC0.92 mmol/L,运动后LAC 5.02 mmol/L,运动后10 min LAC 2.92 mmol/L。心电图正常。肌电图:全身广泛性神经源性损害(以近端肌为主)。胸椎MR增强、脑平扫+血管MRA提示:①颅脑MRI平扫未见异常,脑动脉MRA扫描未见异常;②胸12节段脊髓片状异常信号,无强化,无占位效应。眼底彩色多普勒超声:双眼底未见明显异常。拟诊运动神经元病与肌病、脱髓鞘病变相鉴别,予营养神经及对症支持治疗。肌活检:(腓肠肌)镜检横纹肌部分玻璃样变、脂肪组织增生,间质纤维增生,血管扩张、

[论文网 ashaj3ah.com]充血。EM:大肌膜连续,部分肌原纤维轻度溶解,具有排列整齐的Z线,有区域Z线消失;肌膜下核周可见脂滴和线粒体堆积,线粒体形态多样,可见巨大线粒体、长杆状线粒体,但未见含有晶格状包涵体的线粒体。可见肌卫星细胞,肌纤维再生现象;间质中可见萎缩的肌纤维,内含较多溶酶体。符合线粒体肌病的超微结构改变。诊断线粒体肌病。

2,女,37岁,因“双上肢震颤30多年,走路不稳、乏力半年余”于20111018日入院。患者于幼时开始出现肢体静止性震颤,20岁时头部也出现震颤,情绪紧张时加重,2011年初出现走路不稳,四肢无力,下肢无力为主,容易疲劳,同时震颤加重,20117月出现讲话不清,无力症状无波动,曾经在广州就诊,予安坦片、奋乃静治疗无效。既往7岁时有视神经炎。其妹妹27岁,有类似消瘦、生长发育落后,近2年出现进行性加重的头部、肢体震颤抽搐,伴乏力、构音不清;20112月份于呼吸科住院,死于支气管扩张并感染。母亲及另一姐姐正常。体查:身材瘦小,身高150 cm。专科情况:神志清,高级神经活动正常。语调低沉,伸舌左偏,舌体震颤。步态不稳,四肢肌力5-级。深浅感觉无异常。双上肢腱反射稍活跃。头部、双上肢静止性震颤。难立征加强试验(+)。腹壁反射未引出。双侧罗索列莫夫征(+)、双侧Babinskis+),弓形足。辅助检查:头颅MR、心电图未见异常;腹部B超示:左肾结石。2009年垂体MR、甲状腺彩超未见异常。ESR 53 mm/h,三大常规、肝肾功能、凝血功能、血糖、血脂、甲状腺功能、性激素六项、多肿瘤标志物、风湿、免疫指标、

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